shutterstock_667121413.jpg

NU3Gen

Zdravie

Miera genetického rizika je odvodená z poznatkov meta-analýz vychádzajúcich z genómovo rozsiahlych asociačných štúdií (GWAS) so zohľadnením sčítacieho efektu a frekvencie génov malého účinku v európskej populácii. Jednotlivé mutácie pre každé ochorenie sú vyberané s ohľadom na ich relevantnosť vyjadrenú P-value. Na základe publikovaných hodnôt OR (beta) markerom (genotypom určitého lokusu) prideľujeme genetické skóre, ktoré slúži spolu s frekvenciou výskytu jednotlivých alel v európskej populácii na kalkuláciu priemerného rizika. Získaný histogram distribúcie genetického skóre v európskej populácii rozdelíme na kvartily a zadefinujeme oblasti so zvýšeným, priemerným a zníženým rizikom.

Na hodnotenie rizika dedičných ochorení používame viac ako 630 000 bodových mutácií, ktoré je možné identifikovať upraveným čipom Illumina Global Screening Array verzie 5 vyvinutého pre spoločnosť 23andMe. Dáta na čipe normalizujeme, aby boli kompatibilné s konvenciou identifikátorov databázy dbSNP známych ako "rs čísla".  Označenie bodových mutácií (delécií, inzercií, substitúcií) porovnávame s databázami ClinVar a OMIM. Výsledkom je súbor markerov, ktoré majú v databáze ClinVar označenie "Pathogenic". Takýchto markerov je na čipe, ktorý je súčasťou produktu viac ako 14 000. Každého záujemcu o genetické poradenstvo teda otestujeme na prítomnosť rizikovej alely vo viac ako 14 000 lokusoch.

Sekcie:

- Karcinóm

- Nervy

- Orgány

- Komplexné

- Kardio

- Zrak

- Chrup

- Dedičné ochorenia

3866 génov 14 391 mutácií

SEKCIE PRODUKTU NU3GEN ZDRAVIE

Karcinóm

- prsník
- žalúdok
- prostata
- pľúca


- konečník
- pažerák
- obličky
- melanóm

Karcinóm je všeobecný výraz, ktorý sa používa pre rozsiahlu skupinu nádorových ochorení. Vznik karcinómu môže zapríčiniť už zmena v jedinej bunke, ktorú môžu vyvolať rôzne vonkajšie činitele, ale, samozrejme, aj dedičné genetické faktory. Dnes nám je známych viac ako sto druhov rakoviny, ktoré bývajú poväčšine pomenované podľa miesta, tkaniva alebo orgánu, kde sa vyskytujú, prípadne podľa typu buniek, ktoré boli napadnuté. Test je zameraný na identifikáciu orgánov, ktoré majú vyššie zaťaženie mutáciami.

Sekcie:

Nervy

- syndróm nepokojných nôh
- schizoafektívna porucha
- parkinsonova choroba
- alzheimerova choroba
- skleróza multiplex

Niektoré genetické mutácie zvyšujú riziko spôsobujúce nutkanie neustále pohybovať nohami a pocit dyskomfortu, iné varianty génov môžu vytvárať predispozíciu k psychózam a poruchám nálady vedúcim k zmenám sociálnom správaní jednotlivca. Uvedomenie si tohto rizika môže viesť k zmene životného štýlu, minimalizujúceho rizika nástupu ochorenia.

Orgány

- chronické ochorenie obličiek
- primárna biliárna cirhóza
- ulcerózna kolitída


- žlčníkové kamene
- diabetes typ 1
- obličkové kamene

Obličky, pečeň a pankreas sú vnútorné orgány, ktoré môžu spôsobiť vážne či menej vážne komplikácie. Zmena životného štýlu, stravovacích návykov, prípadne samotné uvedomenie si rizika môže viesť k vyhľadaniu odbornej lekárskej starostlivosti a zvýšenie preventívnej starostlivosti, ktorá bude personalizovaná a zameraná na sledovanie markerov identifikujúcich konkrétne riziko.

Komplexné

- obezita
- sytémový lupus
- crohnova choroba
- celiakia
- psoriáza


- diabetes typ 2
- reumatická artritída
- dna
- sklerodermia
- hemochromatóza

Komplexné ochorenia testované v tejto sekcii, ako je napríklad predispozícia k obezite a diabetes typu 2 patria medzi civilizačné a veľmi časté dôvody zdravotných komplikácií. Iné ako napríklad celiakia a psoriáza sú spájané s rôznymi formami precitlivenosti imunitného systému, ktorá môže viesť ku komplikáciám spôsobeným celou radou faktorov. 

Kardio

- srdcovo cievne ochorenia
- žilový tromboembolizmus
- srdečná arytmia
- krvný tlak

Pojem srdcovo cievne ochorenia sa používa ako spoločný názov pre choroby, ktorých príčinou je hromadenie usadenín, čím sa znižuje tok krvi k orgánom a tkanivám.  Ďalšie dôležité ochorenia sú spájané so srdcovým rytmom a tlakom krvi. Genetické predispozície v tejto oblasti sú ovplyvnené mutáciami s kumulatívnym účinkom. Čím viac mutácií sa nachádza v genóme človeka tým väčšie je riziko komplikácií.

Zrak

- degenerácia makuly
- exfoliácia glaukómu

Sietnica je tenká vrstva svetlocitlivých buniek, ktorá z vnútra vystiela naše oko. Aby človek videl dobre, je nevyhnutné, aby bola sietnica zdravá a všetky jej vrstvy boli neporušené. Rovnako je pre kvalitu zraku dôležitá kvalita ostatných častí oka, ktoré môžu byť zasiahnuté exfoliačným syndrómom. 

Dental

- zubný kaz
- paradentóza

Zubný kaz spôsobujú ústne mikroorganizmy, ktoré vytvárajú na zuboch zubný povlak. Pričom paradentóza je zápalové poškodenie väzivového a kostného závesného aparátu zubov. Viaceré genetické mutácie su spájané z vyšším rizikom vzniku týchto ochorení a predstavujú základ hodnotenia rizika v oblasti dentálnej starostlivosti.

POTREBUJETE PORADIŤ ?

Napíšte nám, a do 24 hodín Vám odpovieme.

Alebo zavolajte na +421 917 187 866